Какво е генетичен анализ и кому е нужен

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 03:47

В някои случаи само той ще помогне за възстановяване.

ДНК тестът е свързан предимно с тестване за бащинство. Е, или със залавянето на престъпници, които по невнимание са оставили генетичния си материал на криминолозите. Всъщност обхватът на приложения на генетичния анализ е много по-широк.

Какво е генетичен анализ

За да го разберем, нека започнем с ДНК. Дезоксирибонуклеиновата киселина (това е пълното име) е макромолекула с информация за това как, кога и в какво количество ще се произвеждат протеините, от които е изграден даден организъм. Изглежда като двойна спирала, като вита стълба.

Гените са участъци от ДНК, в които са криптирани данни за определени наследствени черти. Грубо казано, те записват колко и какви протеини ще бъдат използвани за създаване на тази или онази черта. Именно гените определят височината, формата на ушите и носа, цвета на кожата, очите, косата и други външни признаци, както и предразположеността към определени заболявания и дори чертите на характера, дължащи се на структурата на мозъка.

Смята се, че генетичният анализ (ДНК тест) е декодирането на ДНК на конкретен човек. Но това е малко по-различно. Основната цел е не толкова декодиране, колкото интерпретация на резултатите от генетичните тестове. Тоест вашата ДНК се изолира, сравнява се с референтната и търси отклонения - мутации в определени гени.

Мутациите ви казват как вашето здраве се различава (или ще се различава с възрастта) от референтното и също така служат като идентификатор на личността.

Никой друг на планетата няма такава комбинация от нормални и мутирали гени като твоя. Това е като пръстов отпечатък, само че е много по-хладно и по-точно.

Ето как изглежда теорията. На практика обаче генетичният анализ дава възможност да се определят над 2000 параметъра и състояния. Но най-често анализът се използва в няколко случая. Генетично изследване: Как се използва за здравеопазване.

Как ДНК тестът може да помогне, ако сте болни или се страхувате да не се разболеете

Избор на най-ефективните лекарства

Този анализ се нарича фармакогенетично изследване. Позволява ви да разберете кои лекарства ще работят най-добре с вашата ДНК.

Може да се окаже, че обикновеното лекарство почти няма ефект върху вас, а рядко, използвано в 5-10% от случаите, се оказва панацея. Или да предположим, че има много ефективно лекарство, но със сериозни странични ефекти. В този случай генетичният анализ ще помогне да се установи колко изразен ще бъде страничният ефект при вас и дали можете да приемате лекарството.

Фармакогенетичното изследване вече се използва днес при лечението на някои видове рак.

Идентифициране на причините за съществуващите заболявания

Например, имате хронично заболяване, но лекарите не могат да определят по никакъв начин неговото задействане и следователно не разбират как да ви лекуват. Генетичен тест дава възможност да се търсят причините за заболяването в гените. Ако се окаже, че въпросът наистина е в ДНК, лекарят ще може да изясни диагнозата и да коригира лечението.

Предотвратяване на заболявания, към които има предразположение

Има семейни заболявания като захарен диабет, коронарна болест на сърцето и много видове рак. Ако сред близките или далечните ви роднини има поне няколко души със сходни наследствени прояви, имате нужда от генетичен тест.

Това ще ви помогне да определите колко голям е вашият риск да се разболеете. Ако се установи предразположение, вие, с помощта на Вашия лекар, можете да коригирате начина си на живот, за да отложите възможно най-много или да предотвратите появата на симптоми.

Как генетичното изследване може да помогне, ако сте загрижени за здравето на бъдещите деца

Проверка на съвместимостта на гените на мама и татко още преди зачеването

Такова проучване е необходимо, ако вече е имало случаи на наследствени заболявания в семейството на жена или мъж. Тестът помага да се идентифицират генните мутации, както и да се предвиди колко висок е рискът от вродени аномалии при дете.

Пренатална диагностика при съмнение за вродени патологии

Същият тест ви позволява да изясните пола на нероденото бебе и да установите бащинството. Преди това подобен анализ беше направен чрез вземане на малко околоплодна течност или парче фетална тъкан. Беше опасен, защото можеше да провокира спонтанен аборт. Днес ДНК на ембриона се научи да се изолира от кръвта на майката.

IVF тестване

Помага да се разбере дали ембрионът носи гени, които могат да причинят някои сериозни заболявания при нероденото бебе. Ин витро оплождането се извършва само със здрави ембриони.

Скрининг на новородени

Прави се един до два дни след раждането, за да се установи дали бебето има вродени нарушения, които могат да причинят здравословни проблеми и проблеми в развитието. Това е задължителна процедура за генетично изследване в американските родилни домове.

Как ДНК тестът може да помогне, ако искате да разберете собствения си произход и да намерите роднини

С помощта на ДНК тест можете да изясните така наречената родова група – да разберете от коя част на света произлиза вашето семейство.

Освен това вече има генетични бази данни, които са специализирани в търговски ДНК анализи. Изпращате своя генетичен материал (обикновено става дума за слюнка) и в замяна получавате подробна информация за произхода на вашето семейство.

Като бонус, като правило, има контакти на хора, чиито ДНК профили имат голяма прилика с вашите. Това означава, че такива хора може да се окажат ваши роднини – братя и сестри от n-то племе. От вас зависи да се свържете с тях или не. Основното е, че ще имате такава възможност.

Какво е необходимо, за да се направи генетичен анализ

Преди това ДНК изследването изискваше голямо количество пресен генетичен материал – кръв или тъкан. Но днес процедурата е значително опростена.

Учените са се научили как да изолират проби от слюнка като източник на ДНК за високопроизводително генотипиране: приемливо и достатъчно средство за подобряване на оценката на риска в цялата мамографска диагностика ДНК, което е достатъчно за пълно изследване, дори от слюнка. Затова често е достатъчно просто да плюете в кутията, предложена от генетиците.

И, разбира се, имате нужда от пари. Цената на търговския генетичен анализ в Руската федерация започва от 200 долара. Но ако изследването е необходимо по медицински причини, можете да поискате от Вашия лекар направление за безплатен анализ по полицата за задължителна медицинска застраховка.