Какво е хемофилия и как да живеем с нея

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 03:47

Кървене от носа и чести синини могат да се появят поради заболяване на кръвта.

Какво е хемофилия

Хемофилията е генетично заболяване, при което кръвосъсирването на човек е нарушено. Това се дължи на неуспех в синтеза на специфични протеини или фактори на съсирване. Учените ги номерират с римски цифри от I до XII. Заболяването възниква само поради липсата на два специфични фактора, следователно има два вида хемофилия Хемофилия / САЩ. Национална медицинска библиотека:

• А - в кръвта по-малко от 50% от нормата на фактор VIII;
• B - съдържанието на фактор IX е под 50%.

Откъде идва хемофилията?

Обикновено се наследява от хемофилия / Клиника Майо чрез полови хромозоми, които са XX при жените и XY при мъжете. Момчето получава Y от баща си, а X от майка си. Момичето от двамата родители - две Х-хромозоми. Дефектният ген за хемофилия е на едната Х хромозома, но е потиснат от другата. Следователно при жените заболяването не се проявява, но майката може да го предаде на сина си.

При около 30% от хората хемофилията е резултат от спонтанна мутация на гените на Hemophilia / Mayo Clinic, а не от наследственост. Още по-рядко се среща придобитата форма на заболяването, която се появява поради нарушения на имунитета. Те могат да бъдат провокирани от:

• бременност;
• автоимунни заболявания;
• рак;
• множествена склероза.

Какви са симптомите на хемофилия

Проявите на заболяването зависят от Хемофилия/Клиника Майо, колко липсва VIII или IX фактор на кръвосъсирването. Основният симптом е необичайно тежко или внезапно кървене, което е много трудно да се спре. Може да се появи в следните случаи:

• поради порязване, операция или изваждане на зъб;
• в резултат на удар в меките тъкани;
• след ваксинация.

Понякога има внезапно кървене в ставите, поради което те са много болезнени и се движат лошо. Някои хора може да имат кръв в урината и изпражненията. А малките деца с хемофилия често са необяснимо раздразнителни.

Защо хемофилията е опасна?

Може да доведе до животозастрашаващи усложнения. Това обикновено е клиниката за хемофилия/Майо:

• Мозъчен кръвоизлив. Появяват се силно главоболие, повръщане, сънливост или летаргия, конвулсии; двойно виждане. Понякога човек губи съзнание.
• Дълбоко мускулно кървене. Кръвта се събира между слоевете на мускулите и притиска нервите, което може да накара крайниците ви да се чувстват изтръпнали или възпалени.
• Увреждане на ставите. Те често събират кръв, което ще доведе до разрушаване на хрущяла и развитие на артрит. В някои случаи може да се появи киста на хемофилия A / Medscape. Постепенно възниква необратима деформация и ставата престава да бъде подвижна.

Също така, хемофилията понякога изисква кръвопреливане. Това увеличава риска от заразяване с ХИВ и други вирусни инфекции.

Как се диагностицира хемофилията?

Обикновено първите симптоми се появяват още в детството. Но ако човек знае, че мъжете в семейството му са били болни от хемофилия, тогава той може да се обърне към терапевт за преглед. За да потвърди или отхвърли диагнозата, лекарят ще предпише Диагностика на хемофилия / Центрове за контрол и превенция на заболяванията:

• Общ анализ на кръвта. Проверете нивото на хемоглобина, броя на тромбоцитите и червените кръвни клетки.
• Активирано частично тромбопластиново време (APTT). Индикаторът се измерва в секунди и отразява колко бързо се съсирва кръвта. При липса на VIII, IX, XI и XII фактори на кръвосъсирването, APTT става повече от нормалното.
• Протромбиново време. Той също така показва колко бързо се коагулира кръвта, но отразява концентрацията на I, II, V, VII и X коагулационни фактори. Следователно при хора с хемофилия този тест е нормален и се прави, за да се открият всички възможни причини за кървене.
• фибриноген. Този протеин е коагулационен фактор I и е отговорен за образуването на кръвни съсиреци. При хемофилия тестът не се отклонява от нормата и ако нивото на фибриноген се промени, лекарят ще подозира друго заболяване.
• Изследване на коагулационните фактори. Анализът показва нивото на VIII и IX фактор в кръвта и отразява вида и тежестта на заболяването.

Как се лекува хемофилията?

Невъзможно е да се отървете от болестта, но за да се избегнат усложнения, лекарите предписват поддържащо лечение. Трябва да подобри съсирването на кръвта. За да направите това, използвайте клиниката за хемофилия/Майо:

• Фактори на съсирване. Протеини, получени от дарена кръв или синтезирани в лаборатория, които се прилагат по схема на пациент с хемофилия.
• Хормонът десмопресин. При леки форми на заболяването стимулира синтеза на собствени коагулиращи протеини.
• Фибринови уплътнители. Прилагат се върху рани и порязвания за спиране на кървенето.
• Лекарства за съсирване. Те помагат да се предотврати разграждането на кръвните съсиреци.

Ако ставите Ви са увредени, Вашият лекар ще Ви предпише физиотерапия. И ако е имало тежко вътрешно кървене, тогава може да се наложи операция.

Също така, всички хора с хемофилия се препоръчват да бъдат ваксинирани срещу хепатит А и В, за да се намали възможността от инфекция чрез кръвопреливане.

Как да живеем с хемофилия

За да се намалят рисковете, свързани със заболяването, лекарите препоръчват клиника за хемофилия/Майо:

• Изберете правилния спорт. Избягвайте травмиращи дейности като бойни изкуства, хокей или футбол. Плуването, колоезденето или ходенето могат да помогнат за укрепване на мускулите и ставите.
• Не приемайте определени лекарства. Някои болкоуспокояващи без рецепта разреждат кръвта и могат да влошат кървенето. По същата причина антикоагулантите са опасни. Ето защо е по-добре да приемате лекарства след консултация с лекар.
• Погрижете се за здравето на устната кухина. Препоръчително е да посещавате редовно зъболекаря си и да лекувате зъбите си навреме, за да избегнете отстраняването им. Такава операция ще доведе до обилен кръвоизлив.
• Научете се да спирате леко кървене. За да направите това, трябва да окажете натиск върху раната или да приложите стегната превръзка. Охладете нараняването с пакет с лед.

Ако детето е диагностицирано с хемофилия, родителите могат да носят наколенки и лакти, за да предотвратят падания и кървене в ставите. И у дома е по-добре да премахнете мебелите с остри ъгли.