Какво е кистозна фиброза и как да живеем с нея

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 03:47

Това смъртоносно заболяване може да остане незабелязано до зряла възраст.

Според световната статистика муковисцидоза (КЛИНИЧНА КАРТИНА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, РЕХАБИЛИТАЦИЯ, ДИСПЕНЗЕРИЗАЦИЯ) едно новородено на всеки 2-4, 5 хиляди страда от муковисцидоза. По-рано това беше присъда: такива бебета, като правило, умират в ранно детство. Въпреки това, днес, благодарение на напредъка в медицината, такива хора могат да живеят пълноценен живот.

Ето какво трябва да знаете за това опасно и нелечимо, но контролирано заболяване.

Какво е кистозна фиброза и откъде идва

Кистозна фиброза За кистозната фиброза (от латинските думи "mucus" - слуз и "viscidus" - вискозен) е вродено заболяване, при което тялото произвежда прекомерно гъста и лепкава слуз.

По принцип лигавиците са необходими за кистозна фиброза: те измиват органите и тъканите, предотвратявайки изсъхването им и отмиването на патогенните бактерии. Следователно здравословната слуз е като зехтина – тънка, хлъзгава, течаща. Но при кистозна фиброза нейната консистенция е нарушена.

Въпросът е в специфичния протеин CFTR, който участва в производството на пот, храносмилателни сокове и слуз. Една от задачите на този протеин е да премести натриеви и хлорни йони (това са солни компоненти) към повърхността на епителните клетки, облицоващи органите и тъканите на човешкото тяло. Тези солни компоненти привличат вода към клетките и тя от своя страна разхлабва слузта, осигурявайки й необходимата течливост. Ето как CFTR протеинът функционира нормално.

Въпреки това, поради вродена неизправност в един от гените, работата на CFTR може да бъде нарушена. Няма достатъчно влага и слузта, произвеждана от жлезите с вътрешна секреция, става ненужно гъста.

Защо кистозната фиброза е опасна?

Гъстата и лепкава слуз запушва различни канали във вътрешните органи, което води до сериозни здравословни проблеми относно муковисцидоза.

Най-често се засягат белите дробове. Натрупването на слуз в дихателните пътища затруднява дишането. Тялото не получава достатъчно кислород, поради което има постоянна слабост, детето не расте и не се развива добре. Освен това патогенните бактерии лесно се задържат и размножават във вискозна слуз. Последиците от това са чести пневмонии и други заболявания на дихателните пътища, фиброза на белодробната тъкан, дихателна недостатъчност.

В панкреаса се натрупва слуз. Този орган произвежда различни ензими, необходими за храносмилането, но запушените канали им пречат да достигнат до червата. В резултат на това ензимите започват да усвояват самия панкреас. Върху жлезата се появяват кисти и белези (фиброза; всъщност оттук и второто име на муковисцидоза – кистозна фиброза). Храносмилането е нарушено, което също води до забавяне на развитието и растежа.

В черния дроб вискозната слуз може да блокира жлъчните пътища, с последствия като жълтеница, камъни в жлъчката и цироза.

При мъжете семенните канали са запушени, което означава, че човек с кистозна фиброза губи възможността да има деца.

Кистозната фиброза не засяга непременно всички тези органи. Това се случва само в най-тежките случаи. Често заболяването засяга само дихателната или храносмилателната система. И понякога дори преминава в такава лека, размазана форма, че човек дори не знае за болестта. Докато кистозната фиброза не узрее и изпита влошени симптоми.

Какви са симптомите на кистозна фиброза

Понякога болестта е очевидна. И така, всяко пето бебе с муковисцидоза, страдащо от кистозна фиброза, се ражда със симптоми на чревна непроходимост. Това се дължи на факта, че твърде вискозните оригинални изпражнения (меконий) запушват чревния лумен. Това е силен знак, който помага да се подозира и диагностицира кистозна фиброза.

Но в някои случаи генетичната недостатъчност се усеща по-малко ясно и нейните прояви могат да бъдат объркани с признаци на други, по-малко опасни състояния. Например, един от косвените симптоми е силен солен вкус по кожата, който се появява поради лошо отстраняване на хлорни и натриеви йони.

Родителите на деца, страдащи от муковисцидоза, често споменават за муковисцидоза, че още преди поставянето на диагнозата са забелязали необичайна соленост на кожата на бебето при целувка.

Други признаци на кистозна фиброза зависят от това коя телесна система е най-засегната от кистозната фиброза.

Симптоми на дишане

• Редовна, несвързана с настинка кашлица с отделяне на храчки.
• Дрезгаво дишане.
• Постоянна назална конгестия.
• Рецидивиращ синузит (възпаление на синусите).
• Чести белодробни инфекции.
• Задух, повишена умора по време на активни игри и физически упражнения.

Храносмилателни симптоми

• Хроничен запек.
• Често повтарящи се случаи на подуване на корема.
• Мазни изпражнения с неприятна миризма.
• Слабо наддаване на височина и тегло.

Какво да направите, ако подозирате кистозна фиброза

Посетете незабавно вашия педиатър или лекар. Това е особено важно, ако някой от вашето семейство някога е бил диагностициран с това генетично заболяване.

Кистозната фиброза е най-често срещаната кистозна фиброза: определение, диагностични критерии, терапия, наследствено заболяване сред бялата раса.

Лекарят ще проведе преглед, ще разгледа медицинската история, ще попита за симптомите и, ако е необходимо, ще предложи няколко теста. Най-често това е анализ на потта: той помага да се определи повишеното съдържание на хлорни и натриеви йони. Провежда се и по-сложно молекулярно генетично изследване, което може да потвърди или отрече разпадането на гена, свързан с работата на протеина CFTR.

Ако се открие кистозна фиброза, пациентът ще бъде насочен към пулмолог, гастроентеролог или друг специализиран лекар.

Как да лекуваме кистозна фиброза

За съжаление съвременната медицина не може да лекува генетични сривове. Но има начини за облекчаване на симптомите, намаляване на риска от усложнения и подобряване на цялостното качество на живот.

Хората с муковисцидоза, с подходяща терапия, преживяват муковисцидоза до 40-50 години.

Обикновено симптоматичното лечение включва:

• Прием на муколитици - лекарства, които разреждат слузта.
• Антибиотична терапия. Помага за справяне с бактериални инфекции, възникнали поради застояла слуз.
• Приемане на панкреатични ензими за подобряване на храносмилането.
• Използването на лекарства, които омекотяват изпражненията. Те са необходими за предотвратяване на запек или запушване на червата.
• Приемане на противовъзпалителни лекарства, които помагат за облекчаване на отока на дихателните пътища в белите дробове.

Освен това лекарят ще предпише специална висококалорична диета, която е необходима за подобряване на растежа и развитието, и ще препоръча редовни дихателни упражнения за разхлабване на слузта.

В тежки случаи пациентът може да се нуждае от кислородна терапия, хранене със сонда и големи операции, свързани с увредена белодробна или чернодробна трансплантация.

Може ли кистозната фиброза да бъде предотвратена?

За съжаление не. Това е генетично заболяване, което може да възникне, ако бащата и майката на детето (задължително и двете!) са носители на дефектни гени, свързани с неправилно функциониране на CFTR протеина. Между другото, има много носители: например, в САЩ това е всеки 29-и носител на тестове за муковисцидоза, принадлежащ към кавказката раса.

Но дори двама носители могат да имат напълно здрави деца. Рискът от кистозна фиброза се разпределя, както следва:

• всяко четвърто дете (25%), родено от носители, ще има разстройство;
• всяко второ дете (50%) ще стане носител на дефектния ген и впоследствие ще може да го предаде на собствените си деца, но самото то няма да има симптоми на кистозна фиброза;
• всяко четвърто дете (25%) няма да има разстройство и няма да стане носител.

Невъзможно е да се заразите с това заболяване. И няма кой да бъде виновен за това. Няма значение нито възрастта, нито начинът на живот на майката и бащата, нито техните лоши навици или външни обстоятелства, като екология или стрес. Ролята се играе само от гени, чиято драматична комбинация може и самите родители да не осъзнават.

Ако искате да подхождате към семейното планиране възможно най-отговорно, може да се направи генетично изследване преди зачеването, за да се идентифицира дефектът. Но това е психологически труден въпрос за кистозната фиброза.

Ами ако анализът покаже, че и двамата партньори са носители? Да откажеш изобщо да имаш деца? Решавате да забременеете, за да прекъснете бременността, ако се установи, че ембрионът има генетични нарушения? Да поемате рискове и да раждате без значение какво, знаейки възможните последствия? Лекарите нямат отговор за днес. Всеки от бъдещите родители трябва сам да вземе решение.