Какво е фенилкетонурия и може ли да се излекува

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 03:47

Специална диета ще помогне да се избегнат последствията от заболяването.

Какво е фенилкетонурия

Фенилкетонурия Фенилкетонурия (PKU) е рядко наследствено заболяване, при което аминокиселината фенилаланин не може да се абсорбира от детето. Той остава в кръвта и действа като токсин върху нервната система.

Фенилкетонурията се наследява от фенилкетонурия по автозомно рецесивен начин. Това означава, че дефектен ген се предава на дете от двама на пръв поглед здрави родители, от които зависи метаболизма на фенилаланина. Мутация в ген може да бъде пълна, тогава заболяването има тежки тежки симптоми. Ако дефектът е непълен, фенилкетонурия протича в по-лека форма, патологията е по-малко забележима.

Какви са симптомите на фенилкетонурия

Веднага след раждането бебето се храни с мляко, което е с високо съдържание на протеини. Състои се от аминокиселини, което означава, че съдържа и фенилаланин. Следователно, след няколко дни, когато веществото се натрупва в кръвта, детето развива симптоми на заболяването. Те могат да включват фенилкетонурия (PKU):

• миризма на мухъл от устата, кожата и урината;
• червен обрив по тялото;
• конвулсии.

Понякога лекарите забелязват, че бебето е родено с необичайно малка глава. Децата с това състояние често имат светлосини очи и бледа кожа. Това се дължи на факта, че фенилаланинът е необходим за синтеза на пигмента меланин, който придава цвят на ириса и кожата.

Защо фенилкетонурия е опасна?

При деца с това генетично заболяване излишъкът от фенилаланин в кръвта уврежда тъканта. Най-вече това се проявява в нервната система. Ако болестта не се лекува, се засяга мозъкът. Лекарите забелязват фенилкетонурия (PKU), че такива деца са хиперактивни от ранна възраст, имат лош емоционален контрол. Психичното им развитие е забавено и много от тях имат поведенчески проблеми или умствени увреждания.

При забавено лечение е почти невъзможно да се възстановят нормалните функции на нервната система. Ето защо е важно да се разпознае патологията възможно най-рано.

Как се диагностицира фенилкетонурия?

Със заповед на Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Руската федерация от 22 март 2006 г. № 185 "За масов преглед на новородени деца за наследствени заболявания" (заедно с "Правилника за организиране на масов преглед на новородени деца за наследствени заболявания" за наследствени заболявания ") Министерство на здравеопазването и социалното развитие на Руската федерация от 22 март 2006 г. № 185" За масов преглед на новородени деца за наследствени заболявания "всички кърмачета на четвъртия или седмия ден след раждането вземете кръв от петата за изследване за пет генетични синдрома. Те могат да повлияят на по-нататъшното развитие на детето. То:

• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• адреногенитален синдром;
• вроден хипотиреоидизъм;
• кистозна фиброза.

Ако резултатът от теста е положителен, на детето ще бъде предписано коригиращо лечение.

Как се лекува фенилкетонурия?

Невъзможно е да се отървете от генетичен дефект. Но лекарят може да препоръча специална диета Какви са често срещаните лечения за фенилкетонурия (PKU)?, което изключва храни, богати на протеини. Тогава фенилаланинът няма да влезе в тялото и няма да има риск от усложнения. Хората с фенилкетонурия не трябва:

• яйца;
• мляко и сирена;
• месо: пилешко, свинско, телешко;
• риба;
• бобови растения, соя;
• Бира.

Също така избягвайте да използвате подсладителя аспартам Какви са често срещаните лечения за фенилкетонурия (PKU)? който при усвояване отделя фенилаланин. Този заместител на захарта често се добавя към сода, дъвки и някои лекарства.

Но такава диета с ограничени протеини през целия живот е вредна за развитието на тялото. Поради това лекарят може да препоръча специални хранителни лечения за деца Какви са често срещаните лечения за фенилкетонурия (PKU)? смеси.

За лечение на пациенти с фенилкетонурия е одобрено лекарството Фенилкетонурия: Управление и лечение на базата на сапротерин дихидрохлорид. Това вещество помага за разграждането на фенилаланина и намаляването на концентрацията му в кръвта. Но да използвате Какви са често срещаните лечения за фенилкетонурия (PKU)? лекарството е необходимо само в комбинация с диета.

Все още няма други опции. Учените търсят начин Какви са често срещаните лечения за фенилкетонурия (PKU)? как да се проведе генна терапия за въвеждане на липсващата част от хромозомата. Някои предлагат на пациентите да се дават други аминокиселини, които ще предотвратят навлизането на фенилаланин в мозъка. Но тези методи все още се разследват.